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La maladie de Pompe est une maladie rare neuromusculaire héréditaire qui provoque progressivement faiblesse musculaire et perte du tissu musculaire.
La maladie de Pompe peut survenir de la naissance (environ un tiers des cas avant 6 mois) à l’âge adulte. En France en 2016, moins de 200...
décompensation
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hyperplasie congénitale des surrénales
journée internationale des maladies rares
maladie de pompe
maladie du cycle de l'urée
maladie rare
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medecine interne
porphyrie
Les maladies du cycle de l'urée sont des maladies rares d’origine génétique caractérisées par l'accumulation anormale dans l'organisme de composés toxiques issus de la digestion des protéines par l’organisme. Elles peuvent se révéler à tout âge, principalement par des troubles neurologiques et...