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De nombreux enfants de l'Église fondamentaliste de Jésus-Christ des saints des derniers jours, qui vit isolée dans la petite ville de Short Creek, à cheval entre l'Arizona et l'Utah, souffrent d'acidurie fumarique.
Tout commence en 1990 dans le cabinet du Dr Theodore Tarby, neuropédiatre spécialisé dans les maladies infantiles. D'après la BBC, après avoir reçu en consultation un enfant de 10 ans qui présentait d'étonnants traits physiques et de nombreux handicaps, le neuropédiatre s'est tourné vers un laboratoire au Colorado, spécialisé dans les maladies génétiques rares. Rapidement, a été diagnostiquée une acidurie fumarique.
Avec seulement treize cas connus de la science à l'époque, celle-ci restait une maladie extrêmement rare et peu connue. Après qu'il s'est avéré que la sœur du garçonnet souffrait du même mal, les médecins ont diagnostiqué huit nouveaux cas chez des enfants de 20 mois à 12 ans. Tous de la même localité: Short Creek, plus connu sous le nom de Colorado City, en Arizona. Ces enfants présentaient les mêmes carences physiques et mentales. Ils ne pouvaient pas s'asseoir, encore moins se déplacer.
Short Creek est l'une des deux bourgades américaines où s'est isolée l'Église fondamentaliste de Jésus-Christ des saints des derniers jours. Cette petite communauté mormone a été créée au début du XXe siècle aux États-Unis en défense notamment de la pratique de la polygamie à laquelle a renoncé en 1890 l'Église mormonne officielle.
Le problème de la consanguinité
Selon les médecins, les enfants de cette communauté ont de très fortes probabilités de développer l'acidurie fumarique. «C'est lorsque j'ai déménagé en Arizona, que j'ai compris que mes collègues d'ici étaient probablement les plus familiers au monde avec cette maladie», déclare Vinodh Narayanan. Cette neurologue du Translational Genomics Research Institute a traité plusieurs patients atteints de d'acidurie fumarique.
La maladie est provoquée par une irrégularité enzymatique dans la voie métabolique. Pour ceux qui héritent des cas les plus sévères, les conséquences peuvent s'avérer tragiques. «Il en résulte des anomalies structurelles et un syndrome incluant des convulsions et un retard de développement», explique Narayanan. Mais pour qu'elle se développe chez un individu, il faut que celui-ci hérite de deux gènes défectueux, un de chaque parent. Si l'on en croit les explications de Narayanan, les Mormons sont les plus touchés parce qu'ils forment une communauté isolée:
«Dès lors que les gens se marient entre eux dans la même communauté, vous augmentez les chances d'avoir deux personnes qui portent exactement la même mutation génétique.»
Qui plus est, 75 à 80% des habitants de Short Creek seraient des descendants des deux patriarches Joseph Jessop et John Barlow qui ont aidé à l'essor de l'Église fondamentaliste dans les années 1930. Avec la pratique de la polygamie, le risque de consanguinité y est davantage élevé. De fait, les scientifiques estiment que le système de reproduction d'une population peut avoir un impact considérable sur sa génétique. D'autant qu'en dehors des mormons, des études ont récemment fait cas de problèmes similaires dans certains pays africains comme le Cameroun où il a été signalé des niveaux de bégaiement anormalement élevés chez des personnes issues des milieux polygames.
http://www.slate.fr/story/149133/polygamie-maladie-genetique-rare-communaute-mormone
Tout commence en 1990 dans le cabinet du Dr Theodore Tarby, neuropédiatre spécialisé dans les maladies infantiles. D'après la BBC, après avoir reçu en consultation un enfant de 10 ans qui présentait d'étonnants traits physiques et de nombreux handicaps, le neuropédiatre s'est tourné vers un laboratoire au Colorado, spécialisé dans les maladies génétiques rares. Rapidement, a été diagnostiquée une acidurie fumarique.
Avec seulement treize cas connus de la science à l'époque, celle-ci restait une maladie extrêmement rare et peu connue. Après qu'il s'est avéré que la sœur du garçonnet souffrait du même mal, les médecins ont diagnostiqué huit nouveaux cas chez des enfants de 20 mois à 12 ans. Tous de la même localité: Short Creek, plus connu sous le nom de Colorado City, en Arizona. Ces enfants présentaient les mêmes carences physiques et mentales. Ils ne pouvaient pas s'asseoir, encore moins se déplacer.
Short Creek est l'une des deux bourgades américaines où s'est isolée l'Église fondamentaliste de Jésus-Christ des saints des derniers jours. Cette petite communauté mormone a été créée au début du XXe siècle aux États-Unis en défense notamment de la pratique de la polygamie à laquelle a renoncé en 1890 l'Église mormonne officielle.
Le problème de la consanguinité
Selon les médecins, les enfants de cette communauté ont de très fortes probabilités de développer l'acidurie fumarique. «C'est lorsque j'ai déménagé en Arizona, que j'ai compris que mes collègues d'ici étaient probablement les plus familiers au monde avec cette maladie», déclare Vinodh Narayanan. Cette neurologue du Translational Genomics Research Institute a traité plusieurs patients atteints de d'acidurie fumarique.
La maladie est provoquée par une irrégularité enzymatique dans la voie métabolique. Pour ceux qui héritent des cas les plus sévères, les conséquences peuvent s'avérer tragiques. «Il en résulte des anomalies structurelles et un syndrome incluant des convulsions et un retard de développement», explique Narayanan. Mais pour qu'elle se développe chez un individu, il faut que celui-ci hérite de deux gènes défectueux, un de chaque parent. Si l'on en croit les explications de Narayanan, les Mormons sont les plus touchés parce qu'ils forment une communauté isolée:
«Dès lors que les gens se marient entre eux dans la même communauté, vous augmentez les chances d'avoir deux personnes qui portent exactement la même mutation génétique.»
Qui plus est, 75 à 80% des habitants de Short Creek seraient des descendants des deux patriarches Joseph Jessop et John Barlow qui ont aidé à l'essor de l'Église fondamentaliste dans les années 1930. Avec la pratique de la polygamie, le risque de consanguinité y est davantage élevé. De fait, les scientifiques estiment que le système de reproduction d'une population peut avoir un impact considérable sur sa génétique. D'autant qu'en dehors des mormons, des études ont récemment fait cas de problèmes similaires dans certains pays africains comme le Cameroun où il a été signalé des niveaux de bégaiement anormalement élevés chez des personnes issues des milieux polygames.
http://www.slate.fr/story/149133/polygamie-maladie-genetique-rare-communaute-mormone
