Moussayer

Dr Moussayer khadija : maladies auto-immunes
AMRM - ALLIANCE DES MALADIES RARES MAROC.jpg

L’épidémie de la Covid-19 ne doit pas nous faire oublier la situation des personnes souffrant d’une maladie rare ainsi que de leurs familles. Le dépistage néonatal vise à rechercher chez l’ensemble des nouveau-nés certaines maladies rares graves, cela afin d’éviter ses conséquences les plus graves dès la naissance par un traitement. L’alliance des maladies rares au Maroc, regroupant des associations de malades, se bat depuis sa création pour son instauration au Maroc. Elle demande que le dépistage néonatal soit systématique et pris en charge par l’Etat sur 5 maladies : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose et la mucoviscidose.

I/ Le dépistage des maladies rares
Faisons le point sur ce qui se passe dans d’autres pays. Le dépistage est un des principaux moyens qui peut améliorer la situation des enfants et des familles. Il faut distinguer trois types de dépistage :

– les tests préconceptionnels pour les couples à risque (pour ceux qui ont eu des antécédents) ;

– le test prénatal lors de la grossesse ( biopsie de tissu autour de l’embryon et du liquide amniotique), en cas toujours de parents à risque ;

– le dépistage néonatal (prélèvement sur les nouveaux nés de gouttes de sang)

En France, ce test est systématique sur 6 maladies : phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale (soignable par un traitement peu onéreux : la lévothyroxine, une hormone thyroïdienne),’hyperplasie congénitale des surrénales ( un dérèglement hormonal provenant de glandes au dessus des reins et causant des crises aigues et potentiellement mortelles de déshydratation), drépanocytose (pathologie héréditaire du sang touchant surtout les populations originaires d’Afrique Noire), mucoviscidose (touchant surtout voies respiratoires et système digestif) et, depuis 2020, déficit en MCAD (déficit en acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne). Cette maladie est fréquemment mortelle en l’absence de traitement. Sa prise en charge consiste à observer des règles diététiques simples.
Les associations de malades en France demandent encore un élargissement de ce dépistage néonatal à d’autres pathologies, à l’instar de la Suède ou de l’Autriche où il s’applique déjà à 24 pathologies. En Belgique, ce dépistage comprend une dizaine de maladies.

II/ Un appel déjà en 2019 !
A l’occasion de la journée internationale de la phénylcétonurie en 2019, l’Alliance des maladies rares au Maroc avait organisé une conférence de presse pour lancer un appel solennel en faveur du dépistage chez tout nouveau né de cette maladie génétique, ainsi que des 4 autres maladies, et cela avec le soutien de 13 autres associations, une première d’envergure au Maroc !
Cette initiative avait été en effet soutenu par les associations marocaines des malades souffrant d’angioedèmes (AMMAO) présidée par Imad El Aouni, de mucoviscidose (AMM) présidée par Fenna Builler, du syndrome de Rett (AMSR) présidée par Mustapha El Mokhtar, pour les enfants souffrant d’ostéogénèse imparfaite (AMEOS) présidée par Aziz Freeman, spina-bifida et handicaps associés (ASBM) présidée par Hicham Mouhdi, El Amal rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique présidée par Nadia Bennani, des initiatives pour le développement, la dignité et l’épanouissement (AIDDE) présidée par Nadia Elbassouri, de solidarité avec les enfants de la lune (ASELM) présidée par Habib Ghazaoui, , des déficits immunitaires primitifs (Hajar) présidée par le Pr Ahmed Aziz Bousfiha (chef de service pédiatrie au CHU de Casablanca) , des intolérants et allergiques au gluten (AMIAG) présidée par Mme Jamila Cherif Idrissi, des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), de biologie médicale (AMBM) présidée par Abdellatif Loudghiri, ainsi que le groupe d’étude de l’auto-immunité (GEAIM) présidée par le Dr Fouzia Chraibi.

III/ L’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM)

A l’initiative de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), un ensemble d’associations de malades a décidé de se regrouper en 2017 en créant l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM). Cette dernière collabore étroitement avec beaucoup d’autres associations œuvrant sur une pathologie particulière comme l’Association de solidarité avec les enfants de la lune Maroc, l’Association Marocaine de Mucoviscidose, l’association marocaine du syndrome de Rett (AMSR)…
En tout état de cause, les associations sont "fatiguées" d'attendre que le gouvernement marocain se décide enfin à "bouger" réellement sur ce problème douloureux !

POUR EN SAVOIR PLUS : https://m.le360.ma/societe/maroc-le...-de-maladies-rares-qui-meurent-de-faim-219606
 

Moussayer

Dr Moussayer khadija : maladies auto-immunes
Bonjour,
Excusez moi du retard à vous répondre
Des solutions thérapeutiques existent maintenant pour certaines. La recherche fondamentale a beaucoup avancé ces trente dernières années dans la connaissance des mécanismes à l’origine de nombreuses maladies rares. L’industrie pharmaceutique a pris le relais et pu être, elle aussi, source d’innovation avec la mise sur le marché de nouveaux médicaments. En 1983, il n’existait que 40 médicaments pour soigner les patients concernés dans le monde. Actuellement, les médecins ont le choix entre environ 500 traitements différents.
Il n’en demeure pas moins que seulement 5 % des maladies rares bénéficient d’un traitement efficace et approuvé.


Des tests de diagnostic, notamment en matière génétique et biologique, ainsi que de nouveaux traitements complexes et indispensables existent au Maroc. Ces moyens sont toutefois limités et difficiles à obtenir car parfois coûteux (médicaments «orphelins», greffe de moelle osseuse…) et pas toujours bien connus. …
C'est malheureusement souvent une question de manque d'argent qui empêche les familles de bien soigner leurs enfants malades

Il faut d'ailleurs souligner que la prise en charge des malades est souvent chaotique.
L’information est encore fragmentaire pour les patients comme pour les médecins. Les maladies rares représentent pour le patient et sa famille un véritable parcours du combattant au Maroc fait de nombreuses consultations chez plusieurs médecins.
Il faut souvent 2 à 10 ans pour qu’un diagnostic soit établi et les traitements administrés. Cette errance diagnostique est due à l’absence d’un dossier médical unique et d’un médecin référent qui centralise les informations et coordonne les soins comme cela se fait en Europe. Bien que des efforts aient été accomplis ces dernières années dans les CHU au Maroc, le manque d’informations sur ces maladies est par ailleurs toujours patent aussi bien pour les professionnels que pour les autorités.

J'espère que j'ai pu répondre à votre question.

Bien cordialement
 

Moussayer

Dr Moussayer khadija : maladies auto-immunes
Bonjour,
Bonjour,
La question est : est ce qu'il y a un traitement pour maladies rares ?

Bien cordialement
Excusez moi du retard à vous répondre
Des solutions thérapeutiques existent maintenant pour certaines. La recherche fondamentale a beaucoup avancé ces trente dernières années dans la connaissance des mécanismes à l’origine de nombreuses maladies rares. L’industrie pharmaceutique a pris le relais et pu être, elle aussi, source d’innovation avec la mise sur le marché de nouveaux médicaments. En 1983, il n’existait que 40 médicaments pour soigner les patients concernés dans le monde. Actuellement, les médecins ont le choix entre environ 500 traitements différents.
Il n’en demeure pas moins que seulement 5 % des maladies rares bénéficient d’un traitement efficace et approuvé.


Des tests de diagnostic, notamment en matière génétique et biologique, ainsi que de nouveaux traitements complexes et indispensables existent au Maroc. Ces moyens sont toutefois limités et difficiles à obtenir car parfois coûteux (médicaments «orphelins», greffe de moelle osseuse…) et pas toujours bien connus. …
C'est malheureusement souvent une question de manque d'argent qui empêche les familles de bien soigner leurs enfants malades

Il faut d'ailleurs souligner que la prise en charge des malades est souvent chaotique.
L’information est encore fragmentaire pour les patients comme pour les médecins. Les maladies rares représentent pour le patient et sa famille un véritable parcours du combattant au Maroc fait de nombreuses consultations chez plusieurs médecins.
Il faut souvent 2 à 10 ans pour qu’un diagnostic soit établi et les traitements administrés. Cette errance diagnostique est due à l’absence d’un dossier médical unique et d’un médecin référent qui centralise les informations et coordonne les soins comme cela se fait en Europe. Bien que des efforts aient été accomplis ces dernières années dans les CHU au Maroc, le manque d’informations sur ces maladies est par ailleurs toujours patent aussi bien pour les professionnels que pour les autorités.

J'espère que j'ai pu répondre à votre question.
 
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