À partir de ce lundi, trois maladies graves supplémentaires, dont l'amyotrophie spinale, seront détectées dès la naissance. Cette avancée, attendue depuis longtemps par les associations de patients, permet à la France de rattraper son retard par rapport à certains pays.
Une avancée considérable. Trois nouvelles maladies graves, dont l'amyotrophie spinale, sont dépistées à la naissance à partir de ce lundi, une évolution souhaitée de longue date par les associations de patients alors que la France reste en retrait en la matière par rapport à d'autres pays.
«À compter du 1er septembre 2025, tous les nouveau-nés en France bénéficient d’un dépistage élargi à trois nouvelles maladies rares et graves», a rappelé lundi dans un communiqué le ministère de la Santé.
Les trois nouvelles maladies sont l'amyotrophie spinale infantile (SMA), les déficits immunitaires combinés sévères (DICS) et le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD).
La SMA est la plus fréquente, touchant un bébé sur 7.000. C'est une maladie génétique très grave, qui se caractérise par une dégénérescence neuromusculaire irréversible. Dans ses formes les plus sévères, elle tue avant ses deux ans l'enfant atteint rapidement victime de difficultés à s'alimenter ou à respirer, mais une prise en charge précoce peut drastiquement en limiter les conséquences.
Les deux autres maladies sont encore plus rares : un bébé sur 30.000 pour les DICS, qui affaiblissent gravement le système immunitaire du bébé et peuvent être traités par une greffe de moelle osseuse dans les deux premiers mois de vie, et un sur 100.000 pour le VLCAD, qui nécessite de donner une alimentation très adaptée dès la naissance.
Une avancée considérable. Trois nouvelles maladies graves, dont l'amyotrophie spinale, sont dépistées à la naissance à partir de ce lundi, une évolution souhaitée de longue date par les associations de patients alors que la France reste en retrait en la matière par rapport à d'autres pays.
«À compter du 1er septembre 2025, tous les nouveau-nés en France bénéficient d’un dépistage élargi à trois nouvelles maladies rares et graves», a rappelé lundi dans un communiqué le ministère de la Santé.
16 pathologies désormais dépistées
Jusqu'à présent, en France, dans les deux ou trois jours de vie d'un enfant, un dépistage, pas obligatoire, mais fortement recommandé, était proposé gratuitement pour 13 maladies, à partir de quelques gouttes de sang prélevées sur le talon du nourrisson et recueillies sur un buvard. Seize pathologies seront désormais dépistées.Les trois nouvelles maladies sont l'amyotrophie spinale infantile (SMA), les déficits immunitaires combinés sévères (DICS) et le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD).
La SMA est la plus fréquente, touchant un bébé sur 7.000. C'est une maladie génétique très grave, qui se caractérise par une dégénérescence neuromusculaire irréversible. Dans ses formes les plus sévères, elle tue avant ses deux ans l'enfant atteint rapidement victime de difficultés à s'alimenter ou à respirer, mais une prise en charge précoce peut drastiquement en limiter les conséquences.
Les deux autres maladies sont encore plus rares : un bébé sur 30.000 pour les DICS, qui affaiblissent gravement le système immunitaire du bébé et peuvent être traités par une greffe de moelle osseuse dans les deux premiers mois de vie, et un sur 100.000 pour le VLCAD, qui nécessite de donner une alimentation très adaptée dès la naissance.