De la fibromyalgie au syndrome d’ehlers danlos, un syndrome médiatisé et un syndrome oublié

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De la fibromyalgie au Syndrome d’Ehlers Danlos, un syndrome médiatisé et un syndrome oublié :



des erreurs diagnostiques aux erreurs thérapeutiques et d’orientations sociales Professeur Emérite Claude Hamonet (Hôtel-Dieu MPR, Garches Génétique), Docteur Nejib Trabelsi (MDPH 91)





Fibromyalgie et Syndrome d’Ehlers-Danlos, une confusion fré- quente entre un syndrome très médiatisé et une maladie génétique oubliée, à tort exclue dans la « rareté ».




Le diagnostic de fibromyalgie est à la mode, soutenu par des médecins et des associations avec une très large médiatisation dans les milieux médicaux et dans le grand public.




Ce syndrome touche préférentiellement des femmes et est dominé par les douleurs et la fatigue associées à des troubles du sommeil.



Ces caractéristiques sont également celles de la forme la plus handicapante et la plus fréquente du syndrome d’Ehlers-Danlos.



La confusion au détriment du syndrome d’Ehlers-Danlos est très fréquente.



La cause en est l’ignorance quasi-totale par les médecins de l’existence de ce syndrome pourtant bien réel. Ceci explique qu’il n’est jamais évoqué dans le diagnostic étiologique de douleurs intenses, permanentes, rebelles avec fatigue frisant la somnolence associée à des troubles du sommeil.



Une enquête récente vient de démontrer magistralement cette réalité. Elle a été effectuée par le Docteur Nejib Trabelsi, médecin de la MDPH de l’Essonne.



Il a scruté 2600 dossiers de demandes auprès de la MDPH à la recherche de symptômes évoquant le syndrome d’Ehlers-Danlos. Il les a retrouvés chez 55 patients qui étaient, pour 80% d’entre eux, diagnostiqués initialement fibromyalgiques !



Dans aucun de ces cas le diagnostic de syndrome d’Ehlers-Danlos n’était évoqué par le médecin qui remplissait le dossier médical de la MDPH. Par la suite, 53 de ces patients ont pu être examinés à la Consultation du Syndrome d’EhlersDanlos à l’Hôtel-Dieu de Paris (Pr. Hamonet) où le diagnostic, déjà porté lors de l’examen clinique effectué à la MDPH de l’Essonne a été confirmé par le Professeur Hamonet pour tous ces patients.




Ces nouvelles données viennent confirmer les premières enquêtes que nous avions menées sur 135 patients atteints de SED chez lesquels, le diagnostic de fibromyalgie avait été évoqué ou posé dans 35% des cas.

 

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Le diagnostic de Syndrome d’Ehlers-Danlos est pourtant facile à poser, il est purement clinique,



il ne nécessite aucun examen biologique, histologique, génétique ou d’imagerie.



Le regroupement de plusieurs des 10 signes suivants est suffisant : douleurs diffuses, fatigue intense, troubles proprioceptifs, hypermobilité, fragilité cutanée, tendance hémorragique, constipation, reflux gastro-oesophagien, blocages respiratoires, essoufflement. Un autre élément diagnostic de poids est la constatation de cas identiques dans la famille.



On peut y ajouter le caractère variable des symptômes (intermittences et « crises »). De plus, il existe des traitements efficaces, relevant essentiellement de la Médecine Physique dans un bon nombre de cas, ce qui ne semble pas être le cas de la fibromyalgie.



Il est important de rappeler que les personnes souffrant d’un syndrome d’EhlersDanlos n’ont pas d’atteinte psychopathologique et ne peuvent être abusivement qualifiés de déprimés, de somatomorphes ou de cé- nestopathes, comme nous l’observons trop souvent.




http://img74.xooimage.com/files/7/2/7/fibro-sed-2b18e2c.pdf

 

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Diagnostiquée fibromyalgique depuis plus ou moins cinq;il y a eu erreur de diagnostiqueS (au pluriel) car bien évidemment j'ai consulté plusieurs "spécialistes" et aussi vite cataloguées


Ne faites pas les mêmes erreurs que moi,si on vous case dans les malades de fibromyalgie,continuez vos recherches,et consultez des rhumatologues spécialisés SED (google)


j'ai donc perdu cinq ans à me battre contre des douleurs de plus en plus intenses au point de prendre sous forme de patch de la morphine et de prier pour que la mort me soulage de ces douleurs....


Actuellement je suis suivie par un rhumatologue qui a décelé cette maladie orpheline et je suis un "zèbre"


explications et extraits


Plus de 1 600 personnes atteintes au Québec Le SED est plus qu’un trouble des articulations et de la peau Les douleurs sont vraies Vers de nouveaux critères diagnostiques Le SED est variable : entre individus atteints, dans une famille, d’un jour à l’autre et au cours de la vie La génétique ne règle pas tout Qu’est-ce que tout cela veut dire pour les personnes atteintes du SED? Quelques références « Les particularismes des personnes atteintes d’un SED et de leurs proches »,


ASED Plus de 1 600 personnes atteintes au Québec Le zèbre est le symbole des maladies rares, car un médecin a dit jadis à ses étudiants de médecine de penser au cheval plutôt qu’au zèbre lors d’un diagnostic, c’est-à-dire de penser à une maladie commune avant une maladie rare qui n’arrive qu’exceptionnellement.


Les malades rares ont donc adopté le zèbre comme symbole et particulièrement la communauté des personnes atteintes du syndrome d’Ehlers-Danlos (SED). Mais, en fait, parfois on pense que cette communauté devrait adopter le « quagga ». Le quagga était une sous-espèce de zèbre. Il est maintenant inexistant comme le syndrome d’Ehlers-Danlos semble l’être parfois.





Qu’est-ce que tout cela veut dire pour les personnes atteintes du SED? - Souvent, de nombreuses années d’errance diagnostique (voir le vidéo-témoignage d’une personne diagnostiquée à 31 ans, alors qu’elle souffrait du SED depuis l’enfance, Sketch sur le diagnostic : Et si c'était une maladie rare? La pédagogie du doute). - L’auto-diagnostic, fréquent maintenant à cause du Web, mais qui peut résulter en des problèmes de crédibilité du malade. -


Un diagnostic qui reste toujours douteux ou qui est rejeté à cause d’un test génétique « négatif », alors qu’il devrait reposer sur les observations cliniques. -


Dans ce dernier cas, il arrive que l’individu ne soit pas référé aux services appropriés pour des traitements, même s’il a des incapacités physiques. -


Une prise en charge non optimale à cause de la méconnaissance des particularités musculosquelettiques et proprioceptives du SED. -


Une stigmatisation des femmes qui rapportent un ensemble de symptômes non spécifiques, mais que l’on attribue à de la somatisation (le SED est plus fréquent et souvent plus sévère chez les femmes ; on pense que des facteurs hormonaux interviennent).


Ceci s’applique également aux mères qui décrivent les symptômes de leur enfant. -


Le cercle vicieux de la douleur, problèmes de sommeil, fatigue généralisée, dépression. -


La nécessité de quitter le travail à cause d’incapacités accrues et l’incompréhension de l’entourage qui mènent souvent à l’isolement. -



Et même, des conjoints et des parents que l’on soupçonne de violenter leur conjointe ou leur enfant à cause des symptômes tels les bleus, les dislocations et parfois, des fractures.




http://rqmo.org/wp-content/uploads/2015/01/SED-Le-SED-existe.pdf



PS pensées aux personnes qui souffrent sans pouvoir mettre un nom sur leur maladie,aux douleurs et pensées aux fibromyalgiques qui sont peut être aussi atteints de cette maladie la SED