Moussayer

Dr Moussayer khadija : maladies auto-immunes
Au Maroc, 1,5 millions de personnes sont concernées par l’une des 8000 maladies rares identifiées.
  • 80% des maladies rares sont d’origine génétique ;
  • le diagnostic est une question majeure, 85% ne disposant pas de traitement qui permet d’en guérir.
La journée Internationale des Maladies Rares (Rare Disease Day) est organisée chaque année le dernier jour de février, dans plus de 90 pays. L’objectif principal de cette journée est de sensibiliser le grand public et les décideurs sur les maladies rares et leur impact sur la vie des personnes concernées.
Pour cette 12ème édition, le thème est « Vivre avec une maladie rare ».

I/ La problématique des maladies rares dans le Monde
L’objectif principal de la journée Internationale des Maladies Rares (Rare Disease Day) est de sensibiliser le grand public et les décideurs sur les maladies rares et leur impact sur la vie des personnes concernées. Pour cette 12ème édition, le thème est « Vivre avec une maladie rare ».

Les maladies rares se définissent comme des affections qui touchent moins d’une personne sur 2000. Néanmoins, leur nombre important, plus de 8000 pathologies déjà recensées font que le nombre total de patients dépasse souvent le nombre de malades atteints de cancer. 350 millions de personnes dans le monde souffrent de ces pathologies. Au Maroc, une personne sur 20 est concernée par les maladies rares ce qui totalise environ 1,5 million de patients marocains atteints par une de ces pathologies.
Ces maladies sont souvent chroniques, évolutives et en général graves. Leur expression est extrêmement diverse : neuromusculaires, métaboliques, infectieuses, immunes, cancéreuses... Parmi les maladies rares les plus connues, citons : la mucoviscidose, la maladie des enfants de la lune qui empêchent les malades de recevoir la lumière du jour, la maladie des os de verre, ou ostéogenèse imparfaite, qui rend les os extrêmement fragiles, la maladie de Huntington qui est une dégénérescence neuronale affectant les fonctions motrices et cognitives et aboutissant à une démence, la myopathie de Duchenne qui est une dystrophie musculaire progressive, les maladies lysosomales qui entraînent des handicaps physiques et neurologiques, les maladies du cycle de l'urée souvent mortelles…
Entravant l’autonomie, elles empêchent souvent de bouger dans le cas des myopathies, voir pour les rétinites, respirer pour la mucoviscidose, résister aux infections pour les déficits auto-immuns…

II/ Des priorités à mettre en œuvre au Maroc
La journée internationale des maladies rares est une opportunité de rappeler que la vie est un parcours de santé difficile pour les personnes souffrant de ces pathologies. Cette catégorie de maladies pose au Maroc d’innombrables problèmes notamment au niveau du diagnostic et de la prise en charge. Elles souffrent en outre d’un manque d’information, d’absence de centres de référence et de compétence ainsi que de dépistage néonatal systématique pour tous les nouveau-nés. Elles souffrent également d’absence de couverture médicale universelle et de non disponibilité de certains médicaments, ce qui complique davantage leur prise en charge.

L'Alliance des Maladies Rares au Maroc, une association de malades, organise à l'occasion de cette journée mondiale, la seconde journée nationale des maladies rares, le samedi 23 février à l'université Mohammed VI des sciences de santé.
Cette journée d'information ouverte au grand public concerné ou intéréssé sera l'occasion de :
- faire le point, à propos des maladies rares, sur la situation actuelle, les difficultés et les avancées récentes au Maroc (et cela au travers de deux grands débats) ;
- faire un éclairage sur les crises aigues et brutales que provoquent certaines de ces pathologies et entraînant bien trop souvent handicaps et décès, à cause d'une indisponibilité de médicaments, de moyens adéquats,de diagnostic ... et cela au travers notamment de 4 exemples de groupes de maladies :
- les maladies du cycle de l'urée, des pathologies où il y a un défaut de transformation de l'ammoniaque, molécule toxique pour le cerveau et le foie, en urée molécule éliminée par les reins ;
- les porphyries, secondaires à un déficit d'une des enzymes nécessaires à la synthèse de molécules nécessaires à la fabrication des globules rouges ;
- l'hyperplasie congénitale des surrénales (une anomalie de glandes située au dessus des reins) et la maladie de Pompe, une maladie musculaire enzymatique qui a bénéficié récemment d'un nouveau traitement innovant
- donner des conseils nutritionnels qui peuvent être vitaux pour certaines des pathologies rares
- montrer les perspectives prometteuses des thérapies géniques pour la résolution de ces atteintes.


 
Haut