Moussayer
Dr Moussayer khadija : maladies auto-immunes
La maladie de Pompe est une maladie rare neuromusculaire héréditaire qui provoque progressivement faiblesse musculaire et perte du tissu musculaire.
La maladie de Pompe peut survenir de la naissance (environ un tiers des cas avant 6 mois) à l’âge adulte. En France en 2016, moins de 200 patients étaient concernés par cette pathologie. On peut donc estimer par analogie qu’elle atteindrait une centaine de marocains.
L’origine
La pathologie est causée par la défectuosité d’un gène chargé de fabriquer une enzyme (alpha-glucosidase acide) dont le rôle est de transformer le glycogène, une forme de sucre emmagasiné dans les cellules musculaires partout dans le corps : cette enzyme est absente ou insuffisante .
Les symptômes?
Les symptômes et la gravité varient beaucoup d’une personne à l’autre.
Les signes associés à la forme infantile sont, notamment :
Depuis le début des années 2000, la thérapie enzymatique substitutive (TES), l’Alglucosidase alfa, permet de traiter les causes, sans pour autant guérir la maladie, en fournissant à l’organisme l’enzyme manquante. Elle permet de ralentir la progression de la faiblesse musculaire et améliorer la fonction musculaire. En l’absence de traitement pour les nourrissons, le décès est rapide, en général au cours de la première année. Lez données médicales permettent de penser que plus on débute le traitement tôt après l’apparition des premiers symptômes, meilleurs sont les résultats.. L’évolution de la maladie peut être ralentie ou arrêtée et l’endommagement ultérieur des organes peut être évité, ce qui permet à de nombreux patients de mener une vie presque normale.
Au nombre des traitements complémentaires, citons :
Cette journée d'information est l'occasion de donner aussi un éclairage sur les crises aigues et brutales que provoquent certaines de ces pathologies rares et entraînant bien trop souvent handicaps et décès, à cause d'une indisponibilité de médicaments, de moyens adéquats, de diagnostic ... au Maroc et cela au travers notamment d’exemples de groupes de maladies :
- les maladies du cycle de l'urée, des pathologies où il y a un défaut de transformation de l'ammoniaque, molécule toxique pour le cerveau et le foie, en urée molécule éliminée par les reins ;
- les porphyries, secondaires à un déficit d'une des enzymes nécessaires à la synthèse de molécules nécessaires à la fabrication des globules rouges ;
- l'hyperplasie congénitale des surrénales (une anomalie de glandes située au dessus des reins).
Cette manifestation s'inscrit dans le cadre de la Journée Internationale des Maladies Rares (la 12ème édition) célébrée dans le monde entier le 28 février.
Référence : Maladie de Pompe Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Haute Autorité de Santé (HAS) 8août 2016
https://www.has-sante.fr/portail/up...ynthese_a_destination_du_medecin_traitant.pdf
La maladie de Pompe peut survenir de la naissance (environ un tiers des cas avant 6 mois) à l’âge adulte. En France en 2016, moins de 200 patients étaient concernés par cette pathologie. On peut donc estimer par analogie qu’elle atteindrait une centaine de marocains.
L’origine
La pathologie est causée par la défectuosité d’un gène chargé de fabriquer une enzyme (alpha-glucosidase acide) dont le rôle est de transformer le glycogène, une forme de sucre emmagasiné dans les cellules musculaires partout dans le corps : cette enzyme est absente ou insuffisante .
Les symptômes?
Les symptômes et la gravité varient beaucoup d’une personne à l’autre.
Les signes associés à la forme infantile sont, notamment :
- des difficultés à s’alimenter et à respirer (avec des infections respiratoires) ;
- une augmentation (hypertrophie) de la taille du cœur, de la langue et du foie;
- l’incapacité à prendre du poids ;
- des difficultés à manger et à avaler ;
- des douleurs au bas du dos ;
- la scoliose ;
- des chutes fréquentes.
Depuis le début des années 2000, la thérapie enzymatique substitutive (TES), l’Alglucosidase alfa, permet de traiter les causes, sans pour autant guérir la maladie, en fournissant à l’organisme l’enzyme manquante. Elle permet de ralentir la progression de la faiblesse musculaire et améliorer la fonction musculaire. En l’absence de traitement pour les nourrissons, le décès est rapide, en général au cours de la première année. Lez données médicales permettent de penser que plus on débute le traitement tôt après l’apparition des premiers symptômes, meilleurs sont les résultats.. L’évolution de la maladie peut être ralentie ou arrêtée et l’endommagement ultérieur des organes peut être évité, ce qui permet à de nombreux patients de mener une vie presque normale.
Au nombre des traitements complémentaires, citons :
- un régime alimentaire adapté ;
- les thérapies respiratoires et l’assistance ventilatoire ;
- la physiothérapie ;
- l’ergothérapie.
Cette journée d'information est l'occasion de donner aussi un éclairage sur les crises aigues et brutales que provoquent certaines de ces pathologies rares et entraînant bien trop souvent handicaps et décès, à cause d'une indisponibilité de médicaments, de moyens adéquats, de diagnostic ... au Maroc et cela au travers notamment d’exemples de groupes de maladies :
- les maladies du cycle de l'urée, des pathologies où il y a un défaut de transformation de l'ammoniaque, molécule toxique pour le cerveau et le foie, en urée molécule éliminée par les reins ;
- les porphyries, secondaires à un déficit d'une des enzymes nécessaires à la synthèse de molécules nécessaires à la fabrication des globules rouges ;
- l'hyperplasie congénitale des surrénales (une anomalie de glandes située au dessus des reins).
Cette manifestation s'inscrit dans le cadre de la Journée Internationale des Maladies Rares (la 12ème édition) célébrée dans le monde entier le 28 février.
Référence : Maladie de Pompe Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Haute Autorité de Santé (HAS) 8août 2016
https://www.has-sante.fr/portail/up...ynthese_a_destination_du_medecin_traitant.pdf