Il ne sera bientôt plus nécessaire de risquer une fausse couche pour savoir si son bébé sera trisomique : à quelques semaines dintervalle, deux équipes américaines viennent de présenter une technique prometteuse qui permet de détecter les anomalies génétiques de lembryon par une simple prise de sang de la mère.
Le dilemme de lamniocentèse
La fréquence de la trisomie 21 en France nest que de 1 cas sur 700 naissances ; mais pour les parents angoissés et les femmes dont la grossesse est considérée « à risque », le seul moyen dêtre sûr que son futur enfant naura pas de chromosome surnuméraire est de recourir à une choriocentèse ou à une amniocentèse. Ces deux examens, qui consistent à prélever quelques cellules du placenta pour analyser le génome de lembryon, sont très invasifs et provoquent une fausse-couche dans 1 à 3% des cas.
De lADN ftal dans le sang maternel
Deux équipes viennent de montrer quil nest plus indispensable de transpercer lutérus de la future maman pour ausculter les chromosomes du foetus : il suffit de prélever quelques millilitres de sang maternel. En fait, les chercheurs se sont récemment aperçus que, dès les premières semaines de grossesse, le sang maternel contient des traces de matériel génétique ftal qui peuvent être analysées grâce aux nouvelles techniques de séquençage automatique de lADN. Stephen Quake et ses collègues du département de bioingénierie lUniversité de Stanford (Etats-Unis) viennent ainsi de présenter un prototype de test qui selon eux permettrait de détecter 100% des cas de trisomie à partir dune simple prise de sang.
700$ la prise de sang
Léquipe, dont les travaux ont été publiés lundi dans la revue « PNAS », a évalué son procédé sur un échantillon de 18 femmes enceintes, dont la moitié dun enfant trisomique . En analysant lADN extrait du sang de ses futures mères, les chercheurs ont constaté que celles qui portaient un ftus trisomique 21 avaient 11% de plus fragment dADN provenant du chromosome 21 que celle qui portaient un ftus « normal ». Quake et son équipe reconnaissent quil faudra encore plusieurs années avant que leur prototype de test, qui nécessite des plateforme de séquençage génétique dernier cri, puisse être utilisé dans toutes les maternité. Néanmoins ils précisent que « Le coût de lexamen est déjà relativement bas ; le séquençage dun échantillon revient à 700$ (514), et ce coût devrait baisser énormément dans un futur proche » .
Un test disponible en 2009
La société américaine Sequenom nattendra pas des années et compte quant à elle commercialiser un test sanguin de la trisomie 21 dès la mi-2009. A laide dune technique légèrement différente, mais elle aussi basée sur la lanalyse du matériel génétique ftal présent dans le sang de la mère, ce laboratoire californien revendique également un test fiable à 100%. A ce jour, sa méthode a été testée sur un échantillon de 400 femmes américaines enceintes dont 13 étaient porteuses dun enfant trisomique : le test a détecté les 13 cas, et na généré aucune fausse alarme. Le procédé développé par Sequenom a toutefois un défaut : le test doit être calibré en fonction de des caractéristiques génétiques de la population étudiée, il ne peut donc pour linstant fonctionner que sur la population américaine.
Yaroslav Pigenet
Le dilemme de lamniocentèse
La fréquence de la trisomie 21 en France nest que de 1 cas sur 700 naissances ; mais pour les parents angoissés et les femmes dont la grossesse est considérée « à risque », le seul moyen dêtre sûr que son futur enfant naura pas de chromosome surnuméraire est de recourir à une choriocentèse ou à une amniocentèse. Ces deux examens, qui consistent à prélever quelques cellules du placenta pour analyser le génome de lembryon, sont très invasifs et provoquent une fausse-couche dans 1 à 3% des cas.
De lADN ftal dans le sang maternel
Deux équipes viennent de montrer quil nest plus indispensable de transpercer lutérus de la future maman pour ausculter les chromosomes du foetus : il suffit de prélever quelques millilitres de sang maternel. En fait, les chercheurs se sont récemment aperçus que, dès les premières semaines de grossesse, le sang maternel contient des traces de matériel génétique ftal qui peuvent être analysées grâce aux nouvelles techniques de séquençage automatique de lADN. Stephen Quake et ses collègues du département de bioingénierie lUniversité de Stanford (Etats-Unis) viennent ainsi de présenter un prototype de test qui selon eux permettrait de détecter 100% des cas de trisomie à partir dune simple prise de sang.
700$ la prise de sang
Léquipe, dont les travaux ont été publiés lundi dans la revue « PNAS », a évalué son procédé sur un échantillon de 18 femmes enceintes, dont la moitié dun enfant trisomique . En analysant lADN extrait du sang de ses futures mères, les chercheurs ont constaté que celles qui portaient un ftus trisomique 21 avaient 11% de plus fragment dADN provenant du chromosome 21 que celle qui portaient un ftus « normal ». Quake et son équipe reconnaissent quil faudra encore plusieurs années avant que leur prototype de test, qui nécessite des plateforme de séquençage génétique dernier cri, puisse être utilisé dans toutes les maternité. Néanmoins ils précisent que « Le coût de lexamen est déjà relativement bas ; le séquençage dun échantillon revient à 700$ (514), et ce coût devrait baisser énormément dans un futur proche » .
Un test disponible en 2009
La société américaine Sequenom nattendra pas des années et compte quant à elle commercialiser un test sanguin de la trisomie 21 dès la mi-2009. A laide dune technique légèrement différente, mais elle aussi basée sur la lanalyse du matériel génétique ftal présent dans le sang de la mère, ce laboratoire californien revendique également un test fiable à 100%. A ce jour, sa méthode a été testée sur un échantillon de 400 femmes américaines enceintes dont 13 étaient porteuses dun enfant trisomique : le test a détecté les 13 cas, et na généré aucune fausse alarme. Le procédé développé par Sequenom a toutefois un défaut : le test doit être calibré en fonction de des caractéristiques génétiques de la population étudiée, il ne peut donc pour linstant fonctionner que sur la population américaine.
Yaroslav Pigenet
