Délétion sur le chromosome 22q11 ou syndrome de Di George

[Moussayer]

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Le syndrome de DiGeorge est un déficit immunitaire congénital dans lequel le thymus est absent ou sous-développé à la naissance, ce qui entraîne des problèmes avec les lymphocytes T, les globules blancs qui aident à identifier et détruire les cellules étrangères ou anormales. D’autres malformations congénitales cardiaques sont également présentes.

Les enfants atteints du syndrome de DiGeorge naissent avec plusieurs anomalies, y compris des anomalies cardiaques, des glandes parathyroïdes peu développées ou absentes, un thymus peu développé ou absent et des traits faciaux caractéristiques. Les problèmes liés aux lymphocytes T provoquent des infections récurrentes.

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1 /LES CAUSES DU TROUBLE

La maladie résulte d’une perte (délétion) d'un petit fragment sur le chromosome 22 qui porte des gènes intervenant dans le développement du cœur, du cerveau, du thymus, et de la glande parathyroïde qui régule le taux de calcium dans le sang.
Les conséquences de cette anomalie génétique sont très variables.
Certaines personnes n’ont quasiment aucun symptôme et le diagnostic est parfois porté à posteriori, suite à la survenue d'un autre cas plus typique dans la famille.

2/ LES SYMPTÖMES

Il existe des déformations au niveau du visage avec une fente palatine à l’origine d’une occlusion incomplète de la cavité buccale lors de l'émission vocale. Les yeux sont généralement très écartés et la mâchoire est petite et en retrait.
Sont observés un retard dans l’acquisition de la marche, de la parole et du langage avec une lenteur ou une maladresse dans l'exécution des gestes.
Une susceptibilité particulière aux infections est fréquente avec notamment des otites à répétition et des infections pulmonaires.
Une malformation cardiaque est présente dans 75 % des cas affectant essentiellement l’aorte.
Un abaissement de la concentration de calcium dans le sang peut provoquer des crises de tétanie.

3/ LES TRAITEMENTS

Il n’est pas encore possible de remplacer le fragment chromosomique manquant.
La prise en charge des troubles du langage repose essentiellement sur l'orthophonie. Une opération chirurgicale est parfois nécessaire.Un traitement antibiotique prolongé est parfois prescrit à visée préventive pour les enfants qui présentent des infections répétées.
Une greffe de tissu thymique ou de cellules souches est effectuée en cas d’absence du thymus.


POUR EN SAVOIR PLUS : L’ALLIANCE DES MALADIES RARES AU MAROC ET LES MALADIES RARES
L’Alliance a pour missions de faire connaître et reconnaître les maladies rares auprès du public, des professionnels de santé et des pouvoirs publics en
L'ALLIANCE DES MALADIES RARES AU MAROC a organisé la "Journée des Maladies Rares", le 24 février 2024 à Casablanca. Elle l'a fait en partenariat avec les laboratoires Sanofi et L’Association Marocaine de Biologie Médicale (AMBM).

Dr Moussayer Khadija, الدكتورة خديجة موسيار

BIBLIOGRAPHIE

-DiGeorge or 22q11.2 deletion syndrome,

https://primaryimmune.org/understan...es-of-pi/digeorge-or-22q112-deletion-syndrome

-James Fernandez , MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University, Traitement du syndrome de Digeorge, Le Manuel MSD, Vérifié/Révisé janv. 2023

https://www.msdmanuals.com/fr/accue...drome,T provoquent des infections récurrentes