Moussayer
Dr Moussayer khadija : maladies auto-immunes
Les dystrophies musculaires sont un groupe de maladies et un type de maladie neuromusculaire. Parmi les autres types de maladies neuromusculaires également sous l’égide de DMC, il y a les myopathies, les troubles de la jonction neuromusculaire, les neuropathies périphériques et les troubles des motoneurones inférieurs.
Les dystrophies musculaires sont un ensemble de maladies rares dues à une altération progressive de la structure musculaire et ayant pour conséquence une faiblesse et une atrophie musculaire. Ainsi, Les muscles perdent leur volume et leur force.Les muscles touchés sont principalement ceux qui permettent les mouvements volontaires, notamment les muscles, des cuisses, des jambes, des bras et des avant-bras. Dans certaines dystrophies, les muscles respiratoires et le cœur peuvent être atteints.
Il en existe plus de 30 formes qui diffèrent les unes des autres par l’âge d’apparition des symptômes, par la nature des muscles touchés et la gravité.
CAUSES ET SYMPTÔMES
Ce sont des maladies d'origine génétique, dues à une anomalie d’un gène qui commande la production de protéines nécessaires au bon fonctionnement des muscles les préservant du stress mécanique des contractions musculaires.
Les personnes atteintes de dystrophie musculaire perdent peu à peu leur mobilité à la marche. D’autres symptômes peuvent s’y associer, notamment des troubles cardiaques, gastro-intestinaux, oculaires...
QUELLE EST L'ESPERANCE DE VIE D'UNE PERSONNE OU ENFANT TOUCHE PAR CETTE AFFECTION ?
L’espérance de vie dépend de l’évolutivité de la maladie qui est très variable d’une forme à l’autre, mais aussi d’une personne à l’autre.
Certaines formes évoluent rapidement, conduisant à la perte précoce de la marche et à des complications cardiaques ou respiratoires parfois fatales, tandis que d’autres évoluent très lentement sur des dizaines d’années.
La dystrophie musculaire de Duchenne, la plus fréquente des dystrophies musculaires, entraine une perte de la marche entre 10 et 15 ans et peut se compliquer d'une insuffisance cardiaque et respiratoire réduisant significativement l’espérance de vie, le décès peut survenir tôt à l’âge adulte.
Les personnes atteintes de dystrophie musculaire perdent peu à peu leur mobilité à la marche. D’autres symptômes peuvent s’y associer, notamment des troubles cardiaques, gastro-intestinaux, oculaires...
QUELLE EST L'ESPERANCE DE VIE D'UNE PERSONNE OU ENFANT TOUCHE PAR CETTE AFFECTION ?
L’espérance de vie dépend de l’évolutivité de la maladie qui est très variable d’une forme à l’autre, mais aussi d’une personne à l’autre.
Certaines formes évoluent rapidement, conduisant à la perte précoce de la marche et à des complications cardiaques ou respiratoires parfois fatales, tandis que d’autres évoluent très lentement sur des dizaines d’années.
La dystrophie musculaire de Duchenne, la plus fréquente des dystrophies musculaires, entraine une perte de la marche entre 10 et 15 ans et peut se compliquer d'une insuffisance cardiaque et respiratoire réduisant significativement l’espérance de vie, le décès peut survenir tôt à l’âge adulte.
QUELS CONSEILS DONNER AUX PARENTS D'ENFANTS ATTEINTS
Il ne faut perdre espoir, des médicaments relevant de la thérapie génique (remplacement des gènes défectueux par des gènes sains) utiles dans la prise en charge de certaines dystrophies musculaires, voient le jour.
MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار
اختصاصية في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie en libéral
Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب
Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS)
POUR EN SAVOIR PLUS :
Les maladies rares ont une définition internationale, c’est toute maladie qui touche moins d’une personne sur 2 000. Elles sont au nombre de 8 000 s. On estime que plus de 5 % de la population mondiale serait concernée par ces maladies, soit environ 1 personne sur 20 et donc au moins1,5 millions de patients au Maroc.
Elles sont souvent chroniques, évolutives et en général graves. Le pronostic vital est fréquemment mis en jeu :
L'ALLIANCE DES MALADIES RARES
L’Alliance a pour missions de faire connaître et reconnaître les maladies rares auprès du public, des professionnels de santé et des pouvoirs publics en informant sur leurs enjeux scientifiques, sanitaires et sociaux, par tous les moyens.
DES PARTENARIATS AVEC D’AUTRES ASSOCIATIONS
L’ALLIANCE travaille au quotidien avec beaucoup d’associations marocaines. Elle a de plus signé des conventions de partenariat « stratégiques » avec 12 associations de patients : 1/Association de syndrome de Rett (AMSR) , 2/ Association de Solidarité avec les Enfants de la Lune au Maroc (A.S.E.L.M.) , 3/ Association de l’amyotrophie spinale (SMA) , 4 / association SOS Pku , 5/ association marocaine des malades d’angioedème héréditaire (AMMAO) , 6/ Association Marocaine pour la Santé de l’Enfant et de la Mère (AMSEM) , 7/ Association S.O.S Marfantime (S.O.S.M.) , 8/Association Prader Willi Maroc (P.W.M.) , 9/ Association Flamme d'Espoir pour les Autistes et les Patients atteints de la PKU , 10/ Association marocaine pour les enfants souffrant d’ostéoporose (Ostéogenèse imparfaite) A.M.E.O.S , 11/ Association Marocaine de Mucoviscidose (AMM) , 12/ Association Fragile X Maroc (FxMa) .
Elles sont souvent chroniques, évolutives et en général graves. Le pronostic vital est fréquemment mis en jeu :
L'ALLIANCE DES MALADIES RARES
L’Alliance a pour missions de faire connaître et reconnaître les maladies rares auprès du public, des professionnels de santé et des pouvoirs publics en informant sur leurs enjeux scientifiques, sanitaires et sociaux, par tous les moyens.
DES PARTENARIATS AVEC D’AUTRES ASSOCIATIONS
L’ALLIANCE travaille au quotidien avec beaucoup d’associations marocaines. Elle a de plus signé des conventions de partenariat « stratégiques » avec 12 associations de patients : 1/Association de syndrome de Rett (AMSR) , 2/ Association de Solidarité avec les Enfants de la Lune au Maroc (A.S.E.L.M.) , 3/ Association de l’amyotrophie spinale (SMA) , 4 / association SOS Pku , 5/ association marocaine des malades d’angioedème héréditaire (AMMAO) , 6/ Association Marocaine pour la Santé de l’Enfant et de la Mère (AMSEM) , 7/ Association S.O.S Marfantime (S.O.S.M.) , 8/Association Prader Willi Maroc (P.W.M.) , 9/ Association Flamme d'Espoir pour les Autistes et les Patients atteints de la PKU , 10/ Association marocaine pour les enfants souffrant d’ostéoporose (Ostéogenèse imparfaite) A.M.E.O.S , 11/ Association Marocaine de Mucoviscidose (AMM) , 12/ Association Fragile X Maroc (FxMa) .
L'ALLIANCE DES MALADIES RARES AU MAROC a enfin organisé la "Journée des Maladies Rares", le 24 février 2024 à Casablanca.