Moussayer
Dr Moussayer khadija : maladies auto-immunes
La cystinose est donc une maladie génétique rare qui provoque l'accumulation d'un acide aminé appelé cystine à l'intérieur des cellules (Les acides aminés sont des molécules de base qui, associées dans un ordre précis, vont former des molécules plus complexes, les protéines. Chaque acide aminé exerce dans la protéine des fonctions spécifiques de par ses propriétés chimiques , et l'ordre d'assemblage de cette substance lui donne une fonction bien précise).. Il en résulte une formation de cristaux qui peuvent endommager les organes et les tissus du corps. Avec le temps, les reins, la thyroïde, le pancréas, les muscles, les yeux et de nombreuses autres parties de l’organisme peuvent être affectés. Plus la cystine s'accumule dans les cellules, plus la maladie est grave.
Il en existe trois formes : néphropatique infantile, néphropatique juvénile et oculaire.
La cystinose infantile (précoce) est de loin la plus courante et la plus grave. Les symptômes commencent à apparaître chez les nourrissons dès l’âge de six à douze mois et peuvent inclure des problèmes d'alimentation, une croissance inférieure à la moyenne, une soif constante et des mictions fréquentes. Les reins finissent par moins absorber les nutriments et les minéraux et, en l’absence d’un traitement adéquat, cette forme de cystinose mène généralement à une insuffisance rénale terminale dès l'âge de 12 ans.
La forme juvénile débute vers l’âge de 12-15 ans par une atteinte rénale qui évolue vers une insuffisance rénale terminale. La forme oculaire, comme son nom l’indique, se caractérise exclusivement par une atteinte oculaire .
Les signes de la maladie
Les symptômes de la cystinose varient en gravité, mais ils incluent généralement un retard de croissance, des problèmes rénaux, une sensibilité à la lumière (photophobie), des dommages aux yeux tels que la formation de cristaux dans la cornée, des troubles endocriniens, et une dégradation progressive de la fonction rénale. Non traitée, la cystinose conduit à une insuffisance rénale et d’autres problèmes de santé graves.
une origine génétique
La cystinose est une maladie héréditaire. Lorsqu'une copie anormale du gène CTNS est transmise par les deux parents, l'enfant sera atteint de cystinoseLa cystinose infantile (précoce) est de loin la plus courante et la plus grave. Les symptômes commencent à apparaître chez les nourrissons dès l’âge de six à douze mois et peuvent inclure des problèmes d'alimentation, une croissance inférieure à la moyenne, une soif constante et des mictions fréquentes. Les reins finissent par moins absorber les nutriments et les minéraux et, en l’absence d’un traitement adéquat, cette forme de cystinose mène généralement à une insuffisance rénale terminale dès l'âge de 12 ans.
La forme juvénile débute vers l’âge de 12-15 ans par une atteinte rénale qui évolue vers une insuffisance rénale terminale. La forme oculaire, comme son nom l’indique, se caractérise exclusivement par une atteinte oculaire .
Les signes de la maladie
Les symptômes de la cystinose varient en gravité, mais ils incluent généralement un retard de croissance, des problèmes rénaux, une sensibilité à la lumière (photophobie), des dommages aux yeux tels que la formation de cristaux dans la cornée, des troubles endocriniens, et une dégradation progressive de la fonction rénale. Non traitée, la cystinose conduit à une insuffisance rénale et d’autres problèmes de santé graves.
une origine génétique
Le diagnostic
Il existe deux tests de confirmation ou non de la cystinose. Le premier est une analyse sanguine qui mesure la quantité de cystine dans un type spécifique de globules blancs. Le second est un test génétique qui peut identifier des versions anormales du gène CTNS. On effectue aussi un examen physique pour cobnstater certains signes de la maladie, comme des cristaux de cystine dans les yeux. Des analyses de sang et d'urine sont prescrites également pour vérifier le fonctionnement des reins et d'autres organes.
La fréquence de la cystinoseLa cystinose touche environ 1 nouveau-né sur 100,000 ou 200,000. L'incidence est plus forte en Bretagne où l'on trouve un cas pour 26,000 naissances
Les traitements
Un traitement par la cystéamine s’attaque directement à la maladie en réduisant la quantité de cystine dans les cellules. Si la cystéamine est prise dès que le diagnostic est confirmé, elle peut retarder l'apparition de l’insuffisance rénale terminale, de l'hypothyroïdie, du diabète et d'autres problèmes causés par la maladie.
Il existe également des traitements qui visent à améliorer les symptômes apparaissant dans les parties du corps affectées par la cystinose. Ces traitements peuvent comprendre :
• des suppléments pour remplacer les pertes d'électrolytes et d'autres nutriments ;Il existe également des traitements qui visent à améliorer les symptômes apparaissant dans les parties du corps affectées par la cystinose. Ces traitements peuvent comprendre :
• une hormonothérapie de remplacement pour les enfants atteints d'hypothyroïdie; un traitement par hormone de croissance ;
• de l’insuline et d’autres médicaments pour traiter le diabète ;
• des gouttes ophtalmiques pour traiter et prévenir la formation de cristaux sur la cornée ;
• une greffe de rein ou de la dialyse pour les enfants atteints d'une insuffisance rénale terminale.
L'évolution sous cystéamine : des progrès et de grandes espérances pour l'avenir
Avec un recul suffisant, supérieur à 15 ans, de traitement chez de nombreux patients, on sait maintenant que lorsque le traitement par cystéamine a été instauré suffisamment tôt (premières années de vie) et bien suivi, les principales complications extra-rénales peuvent être évitées et la survenue de l’insuffisance rénale terminale est au minimum retardée jusqu’à l’âge adulte.
Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار , الدكتورة خديجة موسياراختصاصية في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة, Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie, Présidente de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc,