Les enfants de la lune se cachent pour survivre

[Moussayer]

XERODERMA PIGMENTOSUM : la maladie des enfants de la lune​

Les enfants de la lune sont atteints d'une maladie , le xeroderma pigmentosum (XP), qui provoque une hypersensibilité aux rayonnements ultraviolets. En l'absence de protection totale face au soleil, ils sont exposés à des cancers cutanés et des dommages oculaires graves qui nécessitent de nombreuses opérations.

DES CONDITIONS DE VIE « IMPOSSIBLES »

Les malades ne peuvent se déplacer sans danger que la nuit : de fait ils « dorment le jour et vivent à la nuit tombée ».

Il n’existe actuellement aucun traitement curatif et les mesures de protection sont contraignantes et très coûteuses. Il faut ainsi compter près de 1 800 dhirams par mois pour l’achat des crèmes solaires et d’écran total, sachant que la consommation d’un tube d’écran par jour s’impose.

Le port d'équipements protecteurs s’impose également : chapeau, masque ou lunettes anti-UV, gants et vêtements spéciaux… Un masque de protection ventilé pour le visage coûte à lui tout seul plus de 150 euros (environ 1 700 dirhams). Les familles doivent équiper les lieux de vie et de déplacement (maison, voiture…) de vitres, de lumières anti-UV (des ampoules LED qui ne diffusent pas d’UV)…

UNE PATHOLOGIE HEREDITAIRE

Le xeroderma pigmentosum (XP) est une pathologie génétique héréditaire rare, caractérisée par une sensibilité extrême aux rayonnements ultraviolets (UV) présents dans la lumière du soleil et dans certaines sources lumineuses artificielles.
Ce nom scientifique signifie en latin : derme sec et pigmenté : la peau est sèche et épaisse avec des anomalies variées de la pigmentation. La sévérité des atteintes et l'âge d'apparition varient considérablement et dépendent en partie de l'exposition solaire.

LES MANIFESTATIONS

Classiquement, elle se déclare par l’apparition dès les premiers mois d’érythèmes sévères, de taches de rousseur et de dégradations graves de la peau.
Ces atteintes déclenchent des lésions cutanées souvent cancéreuses (dès l’âge de 2 ans) et oculaires (à 4 ans) à la moindre exposition au soleil. Ce risque de cancer est ainsi 4.000 fois plus élevé que dans la population générale. La pathologie peut s'accompagner également de troubles neurologiques : pertes de l'audition, microcéphalie, troubles du développement et réflexes tendineux diminués ou absents… et cela dans 20 à 30 % des cas.

Il existe aussi une forme atténuée mais sévère tout de même de la maladie, le XP variant. Présente chez un quart des malades environ, elle se traduit par l’apparition des premiers signes plus tardivement, entre 15 et 40 ans, et par une progression plus lente.

ORIGINE DU TROUBLE

Les rayonnements UV (du soleil) induisent régulièrement des mutations génétiques dans la structure de l’ADN de nos cellules de la peau. Ces altérations se réparent facilement chez un individu sain, à raison de milliers de fois par jour.
Les enfants de la lune sont par contre dépourvus de cette capacité de réparation génétique de l’ADN, d’où une accumulation massive de mutations dans les cellules de la peau et des yeux. Des protéines anormales sont produites et des cellules tumorales apparaissent.

DIAGNOSTIC

Généralement, la maladie est diagnostiquée assez tôt, des brûlures apparaissant dès les premières expositions au soleil. Le diagnostic doit se faire dès la petite enfance, vers l'âge de 1 à 2 ans. Pour le confirmer, on pratique une biopsie en prélevant des cellules appelées fibroblastes situées dans le derme

LA FREQUENCE DE LA MALADIE

On estime que le XP toucherait environ 1 personne sur un million aux Etats-Unis et en Europe. Elle est beaucoup plus élevée au Japon et surtout au Pakistan et en Afrique du Nord (au moins 1 sur 100 000). Cette forte fréquence est due à la forte consanguinité des populations, de par la tradition des mariages intrafamiliaux (entre cousins) qui perdure.
En France, on recense, selon l'association française des enfants de la lune, 91 cas en France (chiffre 2017), la plupart étant d’origine maghrébine.

PREVENTION

Le traitement repose essentiellement sur la photoprotection : aucune parcelle de la peau ne doit être exposée à la lumière du jour.
Un enfant non protégé efficacement (comme c’est le cas pour beaucoup au Maroc, au Maghreb ou dans le reste de l’Afrique) ne survit pas en général au-delà de l’âge de dix ans. En cas de protection, il peut espérer vivre jusqu’à 20 ans et même un peu plus.

TRAITEMENT DES CANCERS CUTANES

L'ablation chirurgicale des tumeurs est la règle. On réalise aussi des greffes de peau prélevée sur le malade lui-même pour favoriser la cicatrisation. Les autres traitements du cancer (chimiothérapie et radiothérapie) peuvent s’imposer quand la tumeur est difficile à opérer.

VIDEO SUR LES MALADIES RARES

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