Moussayer
Dr Moussayer khadija : maladies auto-immunes
La maladie de Huntington, anciennement appelée chorée de Huntington, se caractérise par une perte des cellules nerveuses dans certaines parties du cerveau. C’est une affection dégénérative rare et héréditaire qui se déclare généralement à l’âge adulte par des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques qui s’aggravent progressivement.
La maladie touche avec la même prévalence les hommes et les femmes avec de 5 à 10 cas, selon les études, pour 100 000 individus.
La maladie touche avec la même prévalence les hommes et les femmes avec de 5 à 10 cas, selon les études, pour 100 000 individus.
1/ LES CAUSES ET SYMPTÔMES
La maladie est due à une déficience au niveau d’un gène codant pour la huntingtine, une protéine indispensable au bon fonctionnement des neurones se trouvant en particulier au niveau de la base du cerveau. La maladie est transmise sous un mode autosomique dominant ; quand une personne est touchée, il y a un risque sur deux pour que chacun de ses descendants soit touché.
La maladie se déclare souvent entre 30 et 50 ans par des troubles moteurs, dont notamment la chorée : des mouvements anormaux, brusques, saccadés, involontaires des 4 membres. Il s’y associe un trouble de l’équilibre et des troubles de la parole.
Plus précisément, Le symptôme le plus visible, la chorée, se traduit, chez 90 % des malades, par des mouvements brusques, imprévisibles et involontaires qui vont gagner progressivement tous les muscles..
.La chorée est principalement favorisée par la fatigue, mais aussi par le stress, les émotions ou encore la concentration. Elle disparaît le plus souvent pendant le sommeil.
Les autres symptômes moteurs consistent en des postures anormales,, la rigidité musculaire, une lenteur des mouvements volontaires. . Le retentissement de la maladie est souvent important sur sur les actes de la vie quotidienne avec des troubles de la mastication, de la déglutition, de l’équilibre et des déformations articulaires... On arrive au bout d'un ,certain temps jusqu’à une impossibilité d’effectuer certains mouvements, de se déplacer seul, de se nourrir et même de communiquer.
Il y a également un ralentissement du traitement des informations, des difficultés de planifier les actions et avec le temps apparaissent des troubles de la mémoire et de concentration. Une démence peut s’installer.
La maladie se déclare souvent entre 30 et 50 ans par des troubles moteurs, dont notamment la chorée : des mouvements anormaux, brusques, saccadés, involontaires des 4 membres. Il s’y associe un trouble de l’équilibre et des troubles de la parole.
Plus précisément, Le symptôme le plus visible, la chorée, se traduit, chez 90 % des malades, par des mouvements brusques, imprévisibles et involontaires qui vont gagner progressivement tous les muscles..
.La chorée est principalement favorisée par la fatigue, mais aussi par le stress, les émotions ou encore la concentration. Elle disparaît le plus souvent pendant le sommeil.
Les autres symptômes moteurs consistent en des postures anormales,, la rigidité musculaire, une lenteur des mouvements volontaires. . Le retentissement de la maladie est souvent important sur sur les actes de la vie quotidienne avec des troubles de la mastication, de la déglutition, de l’équilibre et des déformations articulaires... On arrive au bout d'un ,certain temps jusqu’à une impossibilité d’effectuer certains mouvements, de se déplacer seul, de se nourrir et même de communiquer.
Il y a également un ralentissement du traitement des informations, des difficultés de planifier les actions et avec le temps apparaissent des troubles de la mémoire et de concentration. Une démence peut s’installer.
2/ UN DIAGNOSTIC GENETIQUE ET CLINIQUE
Le diagnostic de la maladie s'établit à partir des observations cliniques.. Un test génétique (une analyse du gène de la huntingtine par un prélèvement sanguin) permet de confirmer définitivement le diagnostic.
Le diagnostic de la maladie s'établit à partir des observations cliniques.. Un test génétique (une analyse du gène de la huntingtine par un prélèvement sanguin) permet de confirmer définitivement le diagnostic.
3/ LES TRAITEMENTS
Actuellement, il n’existe pas de traitement curatif contre cette affection, mais des traitements symptomatiques permettent de diminuer les signes moteurs, psychiatriques et les troubles du sommeil.
Antidépresseurs, thymorégulateurs, anxiolytiques, somnifères et neuroleptiques antipsychotiques sont employés pour réduire les troubles psychiatriques ainsi que des stabilisateurs de dopamine et des neuroleptiques contre les mouvements choréiques.
La kinésithérapie et l’orthophonie sont nécessaires et efficaces.Des traitements par greffe de cellules embryonnaires ou génétiquement modifiées sont en cours d’évaluation.
Antidépresseurs, thymorégulateurs, anxiolytiques, somnifères et neuroleptiques antipsychotiques sont employés pour réduire les troubles psychiatriques ainsi que des stabilisateurs de dopamine et des neuroleptiques contre les mouvements choréiques.
La kinésithérapie et l’orthophonie sont nécessaires et efficaces.Des traitements par greffe de cellules embryonnaires ou génétiquement modifiées sont en cours d’évaluation.
4/ DE NOMBREUSES RECHERCHES THERAPEUTIQUES EN COURS
Actuellement, une cinquantaine d’essais cliniques sont menés dans le monde pour améliorer la prise en charge des patients atteints, en particulier sur les traitements symptomatiques. Des recherches de thérapies cellulaires sont également entrprises pour implanter des cellules neuronales fonctionnelles remplaçant celles détruites par la maladie.
Dr MOUSSAYER KHADIJA Présidente de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc
Dr MOUSSAYER KHADIJA Présidente de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc