Moussayer
Dr Moussayer khadija : maladies auto-immunes
Le xeroderma pigmentosum (XP) est une pathologie génétique héréditaire rare, caractérisée par une sensibilité extrême aux rayonnements ultraviolets (UV) présents dans la lumière du soleil et dans certaines sources lumineuses artificielles. Ce nom scientifique signifie en latin : derme sec et pigmenté : la peau est sèche et épaisse avec des anomalies variées de la pigmentation. La sévérité des atteintes et l'âge d'apparition varient considérablement et dépendent en partie de l'exposition solaire.
Les manifestations
Classiquement, elle se déclare par l’apparition dès les premiers mois d’érythèmes sévères, de taches de rousseur et de dégradations graves de la peau (voir le précedent article sur ce sujet sur le forum bladi :https://www.bladi.info/threads/trois-jours-concerts-dactions.481316/)
Ces atteintes déclenchent des lésions cutanées souvent cancéreuses (dès l’âge de 2 ans) et oculaires (à 4 ans) à la moindre exposition au soleil. Ce risque de cancer est ainsi 4.000 fois plus élevé que dans la population générale. La pathologie peut s'accompagner également de troubles neurologiques : pertes de l'audition, microcéphalie, troubles du développement et réflexes tendineux diminués ou absents… et cela dans 20 à 30 % des cas.
L’origine
Les rayonnements UV (du soleil) induisent régulièrement des mutations génétiques dans la structure de l’ADN de nos cellules de la peau. Ces altérations se réparent facilement chez un individu sain, à raison de milliers de fois par jour.
Les enfants de la lune sont par contre dépourvus de cette capacité de réparation génétique de l’ADN, d’où une accumulation massive de mutations dans les cellules de la peau et des yeux. Des protéines anormales sont produites et des cellules tumorales apparaissent.
Diagnostic
Généralement, la maladie est diagnostiquée assez tôt, des brûlures apparaissant dès les premières expositions au soleil. Pour le confirmer, on pratique une biopsie en prélevant des cellules appelées fibroblastes situées dans le derme (couche profonde de la peau, recouverte par l'épiderme)
La fréquence de la maladie
On estime que le XP toucherait environ 1 personne sur un million aux Etats-Unis et en Europe. Elle est beaucoup plus élevée en Afrique du Nord (au moins 1 sur 100 000). Cette forte fréquence est due à la forte consanguinité des populations, de par la tradition des mariages intrafamiliaux (entre cousins) qui perdure. Ainsi dans les pays arabes (et selon une étude du département de génétique médicale de l’Institut national d’hygiène marocain publiée en 2017), ce taux de consanguinité est de 15,25% au Maroc. Bien d’autres pays arabes dépassent ce taux : Algérie (22 à 25%), Liban (25%) ou encore Arabie Saoudite (51,3%)
En France, on recense, selon l'association française des enfants de la lune, 91 cas en France (chiffre 217), la plupart étant d’origine maghrébine.
Prévention
Pour lutter contre ce mal, le traitement repose essentiellement sur la photoprotection : aucune parcelle de la peau ne doit être exposée à la lumière du jour. l’enfant devra vivre dans un environnement protégé contre tout UV, et cela grâce à un dosimètre, dont sont souvent dépourvus les familles au Maroc.
Un enfant non protégé efficacement (comme c’est le cas pour beaucoup au Maroc, au Maghreb) ne survit pas en général au-delà de l’âge de dix ans. En cas de protection, il peut espérer vivre jusqu’à 20 ans et même un peu plus.
Traitement des tumeurs cutanées
L'ablation chirurgicale des tumeurs est la règle. On réalise aussi des greffes de peau prélevée sur le malade lui-même pour favoriser la cicatrisation. Les autres traitements du cancer (chimiothérapie et radiothérapie) peuvent s’imposer quand la tumeur est difficile à opérer.
La recherche progresse
L’espoir réside dans la thérapie génique : le remplacement du gène malade par un gène sain. C’est une technique dont la mise au point demande encore de nombreuses recherches car il s’agit de pouvoir reproduire des cellules de peau, les modifier génétiquement et les greffer sur les malades sans qu'il y ait de rejet.
Une équipe de l'Inserm a fait cependant un pas important dans ce domaine : elle a mis au point et testé une crème sur des souris porteuses de la maladie, dont les premiers résultats sont encourageants. Cette crème ne remplacerait pas la photoprotection toujours aussi indispensable mais elle contient une molécule, fonctionnant sur le principe de la thérapie génique, qui aide à la réparation de l’ADN.
POUR EN SAVOIR PLUS :
https://www.agoravox.fr/actualites/sante/article/mouvement-de-solidarite-en-faveur-214684
Les manifestations
Classiquement, elle se déclare par l’apparition dès les premiers mois d’érythèmes sévères, de taches de rousseur et de dégradations graves de la peau (voir le précedent article sur ce sujet sur le forum bladi :https://www.bladi.info/threads/trois-jours-concerts-dactions.481316/)
Ces atteintes déclenchent des lésions cutanées souvent cancéreuses (dès l’âge de 2 ans) et oculaires (à 4 ans) à la moindre exposition au soleil. Ce risque de cancer est ainsi 4.000 fois plus élevé que dans la population générale. La pathologie peut s'accompagner également de troubles neurologiques : pertes de l'audition, microcéphalie, troubles du développement et réflexes tendineux diminués ou absents… et cela dans 20 à 30 % des cas.
L’origine
Les rayonnements UV (du soleil) induisent régulièrement des mutations génétiques dans la structure de l’ADN de nos cellules de la peau. Ces altérations se réparent facilement chez un individu sain, à raison de milliers de fois par jour.
Les enfants de la lune sont par contre dépourvus de cette capacité de réparation génétique de l’ADN, d’où une accumulation massive de mutations dans les cellules de la peau et des yeux. Des protéines anormales sont produites et des cellules tumorales apparaissent.
Diagnostic
Généralement, la maladie est diagnostiquée assez tôt, des brûlures apparaissant dès les premières expositions au soleil. Pour le confirmer, on pratique une biopsie en prélevant des cellules appelées fibroblastes situées dans le derme (couche profonde de la peau, recouverte par l'épiderme)
La fréquence de la maladie
On estime que le XP toucherait environ 1 personne sur un million aux Etats-Unis et en Europe. Elle est beaucoup plus élevée en Afrique du Nord (au moins 1 sur 100 000). Cette forte fréquence est due à la forte consanguinité des populations, de par la tradition des mariages intrafamiliaux (entre cousins) qui perdure. Ainsi dans les pays arabes (et selon une étude du département de génétique médicale de l’Institut national d’hygiène marocain publiée en 2017), ce taux de consanguinité est de 15,25% au Maroc. Bien d’autres pays arabes dépassent ce taux : Algérie (22 à 25%), Liban (25%) ou encore Arabie Saoudite (51,3%)
En France, on recense, selon l'association française des enfants de la lune, 91 cas en France (chiffre 217), la plupart étant d’origine maghrébine.
Prévention
Pour lutter contre ce mal, le traitement repose essentiellement sur la photoprotection : aucune parcelle de la peau ne doit être exposée à la lumière du jour. l’enfant devra vivre dans un environnement protégé contre tout UV, et cela grâce à un dosimètre, dont sont souvent dépourvus les familles au Maroc.
Un enfant non protégé efficacement (comme c’est le cas pour beaucoup au Maroc, au Maghreb) ne survit pas en général au-delà de l’âge de dix ans. En cas de protection, il peut espérer vivre jusqu’à 20 ans et même un peu plus.
Traitement des tumeurs cutanées
L'ablation chirurgicale des tumeurs est la règle. On réalise aussi des greffes de peau prélevée sur le malade lui-même pour favoriser la cicatrisation. Les autres traitements du cancer (chimiothérapie et radiothérapie) peuvent s’imposer quand la tumeur est difficile à opérer.
La recherche progresse
L’espoir réside dans la thérapie génique : le remplacement du gène malade par un gène sain. C’est une technique dont la mise au point demande encore de nombreuses recherches car il s’agit de pouvoir reproduire des cellules de peau, les modifier génétiquement et les greffer sur les malades sans qu'il y ait de rejet.
Une équipe de l'Inserm a fait cependant un pas important dans ce domaine : elle a mis au point et testé une crème sur des souris porteuses de la maladie, dont les premiers résultats sont encourageants. Cette crème ne remplacerait pas la photoprotection toujours aussi indispensable mais elle contient une molécule, fonctionnant sur le principe de la thérapie génique, qui aide à la réparation de l’ADN.
POUR EN SAVOIR PLUS :
https://www.agoravox.fr/actualites/sante/article/mouvement-de-solidarite-en-faveur-214684